Differenza tra SNP e mutazione | SNP vs Mutazione

Differenza chiave - SNP vs Mutazione

Le variazioni del DNA sono prominenti tra gli individui. Il polimorfismo singolo nucleotide (SNP) e la mutazione sono due tali variazioni che determinano le differenze di sequenza di nucleotidi negli organismi. La differenza fondamentale tra SNP e mutazione è che SNP rappresenta una singola differenza di nucleotidi nel DNA mentre la mutazione rappresenta qualsiasi cambiamento di DNA, incluso singolo a molte differenze nucleotidiche. SNP è un tipo di mutazione.

SOMMARIO

1. Panoramica e differenza chiave

2. Che cosa è SNP

3. Che cosa è la mutazione

4. Confronto laterale - SNP vs Mutazione

5. Sommario

Che cos'è un SNP?

Il singolo nucleotide polymorphism (SNP) è definito come una differenza in un singolo nucleotide di un DNA in una particolare posizione nel genoma. Nella maggior parte degli individui, la stessa sequenza di base può essere presente mentre alcuni individui possono avere una singola differenza di nucleotidi nella stessa posizione del DNA. Questi sono gli SNP che contribuiscono alle variazioni fenotipiche, alla variazione delle caratteristiche antropometriche, alle caratteristiche di probabilità delle malattie e alle risposte agli ambienti. Questa è la variazione genetica più comune trovata tra le persone. Si suppone che in ogni 300 nucleotidi si possa vedere uno SNP. Ciò rivela che ci sono più di 10 milioni di SNP nel genoma umano. Le SNP nel genoma umano offrono una risorsa per mappare complessi caratteri genetici.

SNP è un tipo di mutazione conosciuta come mutazione . Quando SNP si verifica all'interno di un gene o nella regione regolatoria di un gene, essa influenza la funzione del gene giocando una maggiore influenza sulla malattia. La maggior parte delle SNP non hanno alcun effetto sulla salute o sullo sviluppo. Tuttavia, alcune di queste differenze genetiche hanno dimostrato di essere molto importanti nello studio della salute umana. I ricercatori hanno trovato SNP che possono aiutare a prevedere la risposta di un individuo a determinati farmaci, la suscettibilità a fattori ambientali come le tossine e il rischio di sviluppare malattie particolari.

Alcune malattie ben note quali l'anemia falciforme, la talassemia β e la fibrosi cistica si verificano principalmente a causa di SNP. La gente mostra diversi livelli di suscettibilità per una vasta gamma di malattie umane. È dovuto principalmente alle SNP nel genoma umano. La gravità della malattia e il modo in cui il corpo risponde ai trattamenti sono anche decisi dagli SNP trovati nel genoma umano. Ad esempio, gli individui con una mutazione base nel gene APOE (gene di apolipoproteine) mostrano un rischio maggiore di ottenere la malattia di Alzheimer.

Il sequenziamento del DNA aiuterà l'identificazione di SNPs. Pyrosequencing è una tecnica di sequenziamento ad alta velocità che consente di individuare le variazioni alleliche (SNP) tra più sequenze parallele creando sequenze uniche. La rilevazione di polimorfismi singoli nucleotidi mediante PCR è necessaria per molti tipi di analisi genetica, dalla mappatura dei genomi al monitoraggio di mutazioni specifiche. SNPs che si trovano tra i geni vengono utilizzati come marcatori biologici per identificare e individuare geni che causano malattie.

Figura 1: mutazione SNP dove la citosina è sostituita dalla timina

Che cos'è una mutazione?

La mutazione si riferisce a qualsiasi cambiamento nella sequenza del DNA. Le mutazioni sono causate dall'inserzione di nucleotidi, diezione dei nucleotidi, inversione di nucleotidi, duplicazione di nucleotidi e riorganizzazione dei nucleotidi nel DNA. Questi cambiamenti hanno effetti negativi o positivi sui fenotipi, e alcune mutazioni sono ereditate dalle generazioni successive. Le mutazioni sono originate durante la replicazione del DNA o dovute a diversi fattori ambientali quali la luce UV, i fumo di sigarette, le radiazioni, ecc.

I mutazioni a scala ridotta e larga scala sono visibili nel DNA. Le mutazioni su piccola scala si verificano a causa delle delezioni, degli inserimenti, delle duplicazioni, delle differenze di nucleotidi singoli, delle inversioni, ecc. Le mutazioni su larga scala si verificano a causa delle delezioni di aree più grandi, la riproduzione delle variazioni di numero, la delezione dei geni, la perdita di copie geniche e grandi sezioni del DNA dalla posizione originaria, ecc. Le mutazioni provocheranno l'alterazione della struttura genica che esprime proteine ​​sbagliate. A volte le mutazioni provocano caratteristiche positive e buone proteine. Le mutazioni sono importanti per l'evoluzione. In caso contrario, la popolazione potrebbe non essere in grado di adattarsi agli ambienti in continua evoluzione e sfida. Pertanto, le mutazioni sono considerate la forza trainante dell'evoluzione. Tuttavia, la maggior parte delle mutazioni sono neutrali.

Figura 2: Mutazione del DNA

Qual è la differenza tra SNP e Mutazione?

- differenza Articolo prima della tabella ->

SNP vs Mutazione
SNP è la variazione del DNA dovuta alla differenza di singolo nucleotide nel DNA.	La mutazione è una variazione del DNA dovuta a qualsiasi cambiamento avvenuto nella sequenza del DNA.
Modifiche
Ciò comporta una singola modifica del DNA.	Ciò include singoli a molti cambiamenti nucleotidici.
Occurrence
SNP è molto comune e presente ad una frequenza di oltre l'1% di una popolazione.	Le mutazioni sono molto rare e sono presenti ad una frequenza inferiore all'1% di una popolazione.

Sommario - SNP vs Mutazione

Una mutazione è definita come qualsiasi cambiamento avvenuto in una sequenza di DNA relativamente alla normale sequenza del DNA. Queste sono le modifiche causate da errori di replica del DNA o dall'influenza dei diversi fattori ambientali. Le mutazioni si verificano attraverso inserzioni, deletioni, inversioni, duplicazioni e riarrangiamenti dei nucleotidi. Le mutazioni genetiche causano cambiamenti strutturali e funzionali nei geni, con conseguenti differenze significative nelle generazioni successive.Tuttavia, le malattie ereditarie sono raramente causate da mutazioni poiché la malattia ereditaria è spesso recessiva. SNP è la variazione singola nucleotide in una particolare sequenza di DNA tra gli individui. Nelle SNPs, una sola differenza di nucleotidi può essere osservata in una determinata posizione della sequenza. SNP è anche una specie di mutazione nota come mutazione di punti in quanto cambia il DNA cambiando un nucleotide dalla sequenza considerata.

Riferimento:

1. "Che cosa è una mutazione del gene e come si verificano le mutazioni? - Riferimento della casa di genetica. "U. S. Biblioteca Nazionale di Medicina. Istituti Nazionali di Salute, n. d. Web. 24 feb. 2017

2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Alvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla e Vicente Andrés. "Un polimorfismo singolo nucleotide nel gene umano p27 kip1 (-838C> A) influenza l'attività del promotore basale e il rischio di infarto miocardico. "BMC Biology. BioMed Central, 02 Aprile 2004. Web. 24 feb. 2017.

Immagine per gentile concessione:

1. "Diagramma di mutazione di sostituzione del polimorfismo di nucleotidi singoli - citochina alla timina" Dalla National NHS National Center for Genetics and Genomics - Flickr (CC BY 2. 0) via Wikimedia Commedia

2. "DNA mutazione UV" da NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) via Wikimedia Commedia