Cariotipo e analisi del pedigree -" Differiscono? " Differenza tra
La genetica è una branca della scienza che tratta con la disposizione, l'espressione e l'interazione dei geni presenti sui cromosomi che riflette come tratto morfologico specifico negli organismi viventi. All'interno del dominio della genetica; L'analisi del karotipo e l'analisi del pedigree forniscono importanti informazioni cliniche e fisiologiche sulla probabilità di insorgenza di un particolare malfunzionamento e aiutano nella diagnosi e nella gestione delle malattie. Il cariotipo si riferisce allo studio del numero cromosomico e all'aspetto dei cromosomi presenti nel nucleo di una cellula. Inoltre, l'insieme completo di cromosomi in una specie o in un particolare organismo viene indicato anche come Karyotype. Un cariotipo è rappresentato in un formato standard come un karyogram o idiogramma rispetto all'accoppiamento di cromosomi omologhi o non omologhi, disposizione dei cromosomi secondo le dimensioni e fornendo informazioni sulla posizione del centromero attraverso rappresentazioni pittoriche (foto micrografiche).
Il cariotipo è utile per lo studio della biologia cellulare e della genetica e i risultati vengono utilizzati per interpretare le tendenze evolutive. È anche importante studiare le aberrazioni cromosomiche (anomalie nel numero e nella forma dei cromosomi), le funzioni cellulari e le relazioni tassonomiche. Il cariotipo può indicare la differenza nella dimensione assoluta e relativa dei cromosomi in una specie individuale o strettamente correlata, nella posizione dei centromeri e dei satelliti, nelle differenze nel grado e nella distribuzione delle regioni di eterocromatina ed eucromatina nei singoli cromosomi. Il cariotipo differisce tra i sessi, le cellule germinali e le cellule somatiche, e anche tra i membri della stessa popolazione.
L'analisi del pedigree è una rappresentazione visiva di un particolare tratto tra membri (discendenti) della stessa famiglia. Tale analisi viene solitamente effettuata per tre generazioni o anche più. Gli incroci tra maschio e femmina (matrimonio) sono rappresentati da linee e il sesso maschile è rappresentato come una scatola mentre le femmine sono rappresentate come cerchi. La presenza di tratti particolari in ogni rispettiva persona è rappresentata in nero. L'analisi viene utilizzata per determinare la modalità di ereditarietà di un tratto specifico. Ciò significa che il tratto può essere classificato come dominante, recessivo e può anche essere estrapolato se tale tratto dominante o recessivo risiede sui cromosomi sessuali (allosomi) o sui cromosomi somatici (autosomi). Su questa base la caratteristica può essere classificata come autosomica dominante o autosomica recessiva e legata al sesso dominante o recessiva legata al sesso. La base dell'analisi genealogica dipende dalle leggi di Mendel sull'assortimento indipendente e dalla legge della segregazione.L'analisi del pedigree è molto utile per prevedere un tratto nella generazione successiva, attraverso test di probabilità. Ciò aiuta a identificare situazioni come l'emofilia o il daltonismo con largo anticipo, anche prima che appaia la generazione.
Un confronto tra analisi del cariotipo e pedigree è descritto come segue:
